Obwohl bereits bei der Verschmelzung von Ei und Samenzelle das chromosomale Geschlecht des künftigen Kindes festgelegt wird (46,XX - weiblich, 46,XY - männlich), entwickeln sich innere und äußere Geschlechtsmerkmale erst im Verlauf der ersten Schwangerschaftswochen aus einem neutralen Stadium.

Diese Entwicklung wird beim männlichen Embryo im wesentlichen durch das Y-Chromosom gesteuert, das mit der Bildung der Hoden den Weg zur Erzeugung von Androgenen freigibt, welche im weiteren Verlauf die Prozesse der Vermännlichung des Embryos einleiten und regeln.

Fehlt das Y-Chromosom oder ist seine Wirkung durch bestimmte Umstände gestört, entwickelt sich der Embryo in die weibliche Richtung. Die weibliche körperliche Erscheinungsform ist demnach das Grundmodell der menschlichen Entwicklung.

Dies hat zur Folge, daß sich durch verschiedene genetisch bedingte Ursachen ein Embryo trotz des 46,XY-Chromosomensatzes zu einem äußerlich weiblichen Baby entwickeln kann.

Einige dieser Ursachen sind:das Gewebe ist für Androgene unempfindlich (Androgen Insensibilität, komplett (CAIS) oder partiell (PAIS)) die Ausbildung von Hoden findet aus verschiedenen Gründen nicht statt (z.B. Swyer's Syndrom oder reine Gonadendysgenesie, XO/XY-Mosaik usw.) fehlende Entwicklung der Zellen in den Hoden durch mangelnde Reaktion auf Hormone der Hirnanhangdrüse (z. B. Leydig-Zell-Agnesie oder -hypoplasie) Enzymstörungen in der Biosynthese von männlichen Hormonen (Androgenen) (z. B. 5-Alpha-Reductase-Mangel, 17-Beta-HSD-Mangel usw.)

Neben der Androgen-Insensibilität, bei der die Körperzellen wegen eines fehlerhaften oder gestörten Rezeptors überhaupt nicht (CAIS) oder zum Teil nicht (PAIS) auf Androgene reagieren können, gibt es eine Vielzahl weiterer Syndrome, die ähnliche körperliche Auswirkungen haben, aber nicht auf Rezeptor Störungen zurückzuführen sind.

Allen gemeinsam ist, daß bei chromosomaler 46,XY-Anlage die äußeren Genitalien gar nicht, oder nur teilweise vermännlicht sind.

In unserer Selbsthilfegruppe haben sich neben den Menschen mit CAIS oder PAIS auch noch Betroffene mit folgenden selteneren Syndromen zusammengefunden:

In diesem Fall arbeitet das auf dem Y-Chromosom liegende SRY-Gen nicht. Dieses Gen veranlaßt u. a. die Ausbildung von Hoden. Daher befinden sich bei diesen Betroffenen anstelle der Gonaden im kleinen Becken bindegewebige weißliche Stränge, sog. "Streaks", die keine Keimzellen enthalten und keine Hormone erzeugen.
Betroffene haben eine normale Vagina und einen Uterus, aber ohne ausreichende Hormonproduktion erfolgt in der Pubertät keine Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie z. B. Brustentwicklung und Schambehaarung. Durch eine Hormon-Ersatz-Therapie kann die Pubertätsentwicklung ausgelöst werden.

In diesem Fall ist auf einer Seite die Gonade unterentwickelt, und auf der anderen Seite findet sich ein mehr oder weniger ausdifferenzierter Hoden. Das äußere Genital ist in unterschiedlicher Weise vermännlicht mit phallusähnlicher Klitoris, die in der Pubertät weiter wachsen kann. Eine Brustentwicklung bleibt meist aus.

Bei dieser Enzym Störung werden die Androgene zwar normal gebildet, können aber aufgrund eines Enzymmangels in den entsprechenden Zielorganen nicht ihre volle Wirkung entfalten. Die phänotypische Erscheinungsform ist weiblich mit unterschiedlich starker Klitoris Vergrößerung. In der Pubertät setzt eine spontane Vermännlichung ein (Wachstumsschub, maskuline Muskulaturentwicklung, Stimmbruch, Klitoriswachstum). Die Entwicklung weiblicher Brüste unterbleibt.

Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um die komplette männliche Entwicklung zu bewirken.
Die betroffenen Personen werden bis zur Pubertät als normale Mädchen angesehen. In der Pubertät beginnt eine spontane Vermännlichung (Stimmbruch, Klitorisvergrößerung, Schambehaarung und Körperform nach männlichem Muster etc. ) Teilweise kann auch eine Brustentwicklung einsetzen.

Außer diesen Formen gibt es noch eine Vielzahl weiterer Enzymstörungen, die in unterschiedlicher Weise Auswirkungen auf die Synthese von Androgenen haben. Die phänotypischen Erscheinungsformen sind entsprechend vielfältig vom rein weiblichen Erscheinungsbild bis zu starker Vermännlichung.

Hier sind bei weitem nicht alle Intersex - Syndrome aufgeführt. 

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Unsichtbarkeit
Intersexuelle Menschen "outen" sich selten. Ihnen (und ihren Eltern) wird nicht gesagt, daß zu Behandlungsbeginn uneindeutige Geschlechtsmerkmale diagnostiziert wurden, sondern sie gelten als kranke Frauen und Männer. Zur Zementierung erfolgt teils die Ausstellung eines Behindertenausweises. Oftmals werden medizinische Akten
nicht ausgehändigt, sondern gelten als verlorengegangen/verbrannt/einem Wasserschaden zum Opfer gefallen. In neuerer Zeit weigern sich auch Standesämter, Geburtsurkunden herauszugeben, stellen statt dessen computererstellte Geburtsregisterauszüge aus. Indizien, welche erwachsene Intersexuelle haben, sind oft nur ein genanntes Syndrom wie Turnersyndrom, Klinefeltersyndrom, AGS, AIS, Gonadendysgenesie etc, verstümmelte Genitalorgane sowie ein mehr oder minder diffuses Gefühl, in geschlechtlicher Hinsicht nie "richtig" gewesen zu sein. Zudem sieht diese Kultur kein intersexuelles Geschlecht vor; somit wird es kaum in Betracht gezogen, liegt außerhalb des Denkbaren. Schließlich existieren keine öffentlich agierenden Intersexgruppen, zu welchen eine einfache und spontane Kontaktaufnahme möglich ist, es fehlt eine nennenswerte Lobby. Dennoch gibt es einige, welche den Weg der Recherche ihrer Geschichte gegangen sind, medizinische Fachliteratur konsultiert haben ! 

( Webfundstück )